"Sentía como si todo el mundo estuviera en una pista de carreras y yo ni siquiera pudiera caminar sin que mi cuerpo se desmoronara". Un largo y extremadamente turbulento camino hacia el diagnóstico de

El EDS es una enfermedad genética y ha estado muy presente a lo largo de toda mi vida. Desde muy pequeña sufrí dolores y luxaciones, junto con otros muchos síntomas y comorbilidades que no se diagnosticarían hasta más de veinte años después. Nací con pie zambo y tortícolis muscular congénita. La tortícolis no se trató y, como adulta, sigo teniendo una deformidad craneal y problemas musculares. También nací con manchas café con leche que se sospechaba que eran neurofibromatosis, pero nunca desarrollé tumores superficiales, por lo que no se siguió adelante con el diagnóstico. Mis síntomas que indican NF son manchas café con leche, displasia del ala esfenoidal, TDAH, escoliosis, bajo peso y, más tarde, neuromas/tumores.

No recuerdo mucho hasta los 4 años, cuando sufrí una septicemia y desarrollé artritis séptica en la cadera. Pasé de estar bien a tener 41 grados de fiebre en cuestión de horas. No había ningún cirujano ortopédico cerca, por lo que la única opción de mis padres fue que un podólogo (cirujano de pies) realizara la operación, algo que nunca había hecho antes. Me quedó una cicatriz bastante grande en mi pequeño cuerpo. Estuve hospitalizada durante semanas y luego tuve que seguir con antibióticos en casa durante unos meses.

A lo largo de la escuela primaria, mirando atrás, mi EDS era en realidad más prominente de lo que pensábamos todo este tiempo. No me gustaba salir al recreo porque no tenía suficiente energía. En segundo grado, nuestro profesor nos hacía correr una vuelta si estábamos inquietos, odiaba ese momento todos los días. Era doloroso y agotador. También era obligatorio correr una milla cada semestre hacia el final de mis años de primaria, y eso era aún peor.

También me pusieron aparatos ortodónticos y gafas alrededor de segundo grado. Tenía un paladar muy alto y estrecho (gracias, eds) con una sobremordida severa y los dientes apiñados. Llevé aparatos ortodónticos, cascos, gomas elásticas y resortes durante los cinco años que tardaron en arreglarme la boca.

En sexto grado nos hicieron un examen de detección de escoliosis en la escuela y le dijeron a mi mamá que creían que yo la tenía y que fuera al médico. Ella me llevó a Shriners, pero mi curvatura escoliótica era demasiado alta para un corsé rígido tradicional, así que tuvimos que viajar a ver a un médico que había inventado un corsé blando que podía corregir mi curvatura. El corsé me hacía mucho daño. Tuve que llevarlo puesto 20 horas al día durante 2 años.

También hice ballet, jazz y claqué desde la escuela primaria hasta la secundaria. Al final tuve que dejarlo o me echaron del equipo. Me quedé devastada cuando me echaron del equipo de voleibol porque no podía sacar la pelota sin dislocarme los hombros. Me mandaron a fisioterapia por el dolor en las articulaciones y la espalda. Achacaban mi insoportable dolor corporal a mi escoliosis, pero yo siempre supe que tenía que haber otras explicaciones. Tenía que salir de clase y quedarme en el pasillo casi todos los días en 5- 6. curso debido al dolor abdominal, los dolores de cabeza y el dolor en las articulaciones.

Con el tiempo, mi rutina semanal incluía ser "una niña" los fines de semana, y luego iba andando al quiropráctico que tenía al final de la calle después del colegio, donde me recolocaba los hombros y las costillas que se me habían salido durante el fin de semana. Afortunadamente, lo conocíamos bien porque en varias ocasiones hizo "visitas a domicilio" para volver a colocarme las articulaciones durante eventos importantes (como un recital de danza, en la foto). Esto también coincidió con el momento en que comenzaron mis fuertes dolores menstruales y sangraba profusamente a través de la ropa cada mes. Mis padres siempre tenían que traerme ropa extra. Estaba extremadamente fatigada y dormía en cualquier lugar y en cualquier momento. No podía mantenerme despierta en clase y, al final, dejé de meterme en "problemas" por dormirme en mi pupitre. Empecé a faltar cada vez más a clase, ya que me sacaban del aula y me llevaban al médico por unos síntomas misteriosos que preocupaban a mis profesores: caída del cabello, hemorragias nasales, fatiga, reacciones alérgicas, etc. Siempre me hacían un análisis de sangre completo y no encontraban nada anormal (qué sorpresa). Esta es también la edad en la que se reconoció mi pérdida auditiva (utilizo "reconoció" en lugar de "comenzó" porque quién sabe cuándo fue realmente el inicio). Había pruebas de que tenía pérdida auditiva y de que ciertos mecanismos de mi oído no funcionaban, pero no había una causa obvia (en ese momento), así que, por supuesto, tenía que estar fingiendo (/sar).

La primera vez que recuerdo haber reconocido realmente el hecho de que no podía seguir el ritmo de los demás y que mi cuerpo no estaba bien fue en un campamento de verano. Era un campamento de unos cinco días, cuando tenía entre 13 y 14 años. Se supone que los campamentos de verano son divertidos, pero yo me sentía muy mal. No podía seguir el ritmo de nadie, sufría golpes de calor, no podía salir de la cabaña, tenía reacciones alérgicas y perdía el conocimiento.

Poco después de esta experiencia, en la clase de salud hicimos un experimento para medir nuestra frecuencia cardíaca durante el ejercicio y ver qué tan «en forma» estábamos. Hice el mío y mi frecuencia cardíaca estaba en los 200. Mi profesor me hizo repetir la prueba tres veces porque pensaba que lo estaba haciendo mal, ya que mi objetivo máximo calculado era de 160 (spoiler: en realidad, lo estaba haciendo bien). Mi profesor avisó a mis padres, lo que provocó otra visita, pero esta vez sí que se obtuvo algún resultado. Me diagnosticaron POTS. Para ser sincera, no recuerdo muy bien cuál fue mi reacción al ser diagnosticada con POTS, nunca había oído hablar de ello y en aquella época no se conocía en las redes sociales. Sin embargo, dejé de hacer la prueba del marcapasos cuando mi monitor Holter registró algunas arritmias interesantes. Seguí desmayándome, pero no con tanta frecuencia como ahora. Probé muchos betabloqueantes, pero nunca me ayudaron. Aunque tenía una respuesta, el POTS no explicaba mi dolor generalizado, mis dislocaciones y otros síntomas.

Mi salud se mantuvo relativamente estable durante el resto de la secundaria. Seguía faltando mucho a clase por las citas médicas, seguía durmiéndome en clase, seguía manchándome los pantalones, pero también me deprimí mucho después de que me recetaran anticonceptivos. Al final dejé las hormonas y me puse el DIU de cobre, que me perforó el útero poco después de colocármelo, pero nadie me creyó y viví dos años con el DIU incrustado en el músculo uterino. Seguía luchando contra el síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS) y mis problemas gastrointestinales empeoraron mucho, pero, por supuesto, se me culpó a mí por ser una mujer joven y delgada que debía tener anorexia. Seguía haciendo fisioterapia de forma intermitente, lo que nunca me reportó ningún beneficio, y cuando mi madre me llevó de nuevo a Shriners porque me quejaba de dolor en la cadera, me dijeron que debía ser solo tejido cicatricial de mi antigua operación y que «fuera a hacer fisioterapia».

Nunca entendí por qué me sentía tan diferente y alejado de todos los demás en la escuela. No había forma de describirlo, excepto sintiendo que todos estaban en una pista de carreras y yo ni siquiera podía caminar por ella sin que mi cuerpo se desmoronara.

Cuando fui a la universidad, mejoró un poco mi acceso a la atención médica, pero no mucho. Había acudido a un inmunólogo por las constantes reacciones alérgicas que tenía y él fue el primero en mencionar el EDS. Dijo que cumplía los criterios, pero no se sentía cómodo dándome un diagnóstico oficial. Le pregunté a mi médico de cabecera al respecto y él estuvo de acuerdo, pero tampoco se sentía cómodo con el diagnóstico. Me derivó a una lista de espera de cuatro años para genética. Cuando se lo comenté a mi reumatólogo, me diagnosticó espondilitis anquilosante, ya que era hereditaria en mi familia, a pesar de dar negativo en el gen HLA-B27.

Tenía problemas con los nutrientes y la hidratación, y me ponía sueros intravenosos siempre que podía, pero era una estudiante universitaria de primer año sin un duro. Finalmente decidí que ya había tenido suficiente con mis menstruaciones insoportables y mi ginecólogo me ofreció operarme de la endometriosis. Acepté, me operé y la recuperación fue horrible. No pude hacer nada por mí misma durante semanas. Más tarde descubrí que me había hecho una ablación (en ese momento no sabía que había otras opciones) y que tenía adherencias intestinales masivas que él no "contó" como endometriosis porque no eran la "endometriosis negra clásica".

Me mudé de nuevo para ir a la universidad, pero esta vez a otro estado con una asistencia sanitaria más moderna. Pude contar con un buen equipo de médicos. Empecé a recibir líquidos intravenosos semanales de forma ambulatoria para aliviar los debilitantes síntomas del síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS). También me derivaron a una clínica del sueño, donde me diagnosticaron narcolepsia (no estoy segura de lo acertado que es este diagnóstico ahora). Me hicieron pruebas para detectar TDAH y me lo diagnosticaron; mi medicación trataba tanto la narcolepsia como el TDAH. Había tantas «pequeñas» cosas que aparecían, como problemas de la articulación temporomandibular o un tumor en el pie. Tenía quistes ováricos recurrentes y dolor pélvico continuo. Esta fue también la época de mi vida en la que un dentista me extrajo accidentalmente la muela equivocada y el EDS me afectó de muchas maneras. Pero lo más importante es que me diagnosticaron OFICIALMENTE el síndrome de Ehlers-Danlos.

Bueno... fue un poco más complicado que simplemente "me diagnosticaron EDS". El genetista que me atendió (¿uno de los más prestigiosos del país?) en aquel momento no "creía" en el uso del "síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil" como diagnóstico oficial debido a la falta de datos genéticos (lo cual es extraño, teniendo en cuenta que ni siquiera me pidió pruebas genéticas, ya que yo era un caso "clásico" de hEDS...). En su lugar, me diagnosticó "EDS multifactorial". Al principio, esto no me preocupó, ya que, en mi opinión, el EDS era el EDS, y punto. Sin embargo, cuando intenté buscar tratamientos, me encontré constantemente con dudas y preguntas sobre mi diagnóstico de EDS (ya sabes... porque ese no es un subtipo real del EDS). Mirando atrás, entiendo lo que pretendía, probablemente hay muchos subtipos de EDS que aún no se han identificado, pero dar a tus pacientes un diagnóstico inventado no ayuda. Después de meses de obstáculos, volví y le pregunté si, por cuestiones burocráticas (y por mi propia cordura), podría llamarlo hEDS en lugar de multifactorial. Estuvo de acuerdo y dijo que solo había dado el diagnóstico de hEDS a un puñado de pacientes que "realmente" cumplían los criterios diagnósticos (sea lo que sea que eso signifique). Más tarde, solicité pruebas genéticas del tejido conectivo para descartar otros tipos, ya que él no tenía interés en hacerlo.

Aunque este es el momento de la historia en el que finalmente me diagnostican, no siento que mi historia con el EDS termine aquí, ni mucho menos. Esto es solo el comienzo de todo.

Ahora que se había abierto la puerta a las comorbilidades del EDS, mis médicos se tomaban mis síntomas mucho más en serio. No me parecía tan difícil conseguir las pruebas y la atención adecuadas que necesitaba. Todo parecía bastante rápido, pero al mismo tiempo terriblemente lento. Me hicieron muchas pruebas y escáneres y por fin estaba obteniendo respuestas a problemas que había tenido toda mi vida, pero todo fue de golpe. Me diagnosticaron MALS, prolapso de órganos pélvicos, enfermedad degenerativa del disco, inestabilidad cervical, médula anclada, SOP, tumor de cadera y MCAS, todo ello en unos pocos meses. No me malinterpreten, estoy MUY agradecida de haber tenido finalmente acceso al tipo de atención médica que necesitaba, pero fue MUY abrumador hacerlo todo al mismo tiempo. Estoy totalmente convencida de que si no me hubieran diagnosticado el EDS, ninguno de estos problemas se habría tomado en serio ni se habría detectado a tiempo, si es que se hubiera detectado.

Me colocaron un puerto para hidratación intravenosa, me operaron para extirparme el tumor de la cadera, me liberaron la médula espinal anclada y logré que mi MALS entrara en remisión. Pero, por supuesto, no pudo ser tan fácil. No me di cuenta de lo mucho que había que esforzarse para encontrar médicos que supieran lo que hacían. Desgraciadamente, me operaron del MALS antes de conocer el cuadro completo de todas mis compresiones vasculares y también me diagnosticaron SMAS, NCS y MTS.

Justo cuando por fin sentía que mi cuerpo se estaba calmando, encontré un bulto en mi pecho. Después de muchos meses de miedo, se determinó que era benigno, pero había que extirparlo. Al mismo tiempo, mi tiroides empezó a dar problemas y he estado pasando de hipertiroidismo a hipotiroidismo en los últimos meses.

El mayor avance reciente ha sido mi diagnóstico de visceroptosis, inercia colónica y síndrome de vaciamiento gástrico rápido (sí, sé que parecen muy opuestos entre sí, y lo son). Ya mencioné anteriormente que tengo prolapso de órganos pélvicos, pero también resulta que tengo prolapso de órganos abdominales, lo que incluye el estómago, el intestino delgado y el intestino grueso. Además de la visceroptosis, tengo una inercia colónica grave que padezco desde la infancia (básicamente, mi intestino grueso está paralizado). Contradictoriamente, también tengo un vaciamiento gástrico rápido (también conocido como síndrome de dumping) que es sintomático y no ayuda en absoluto a mi SMAS. Una vez más, dudo que la mayor parte de esto, si es que hay algo, se hubiera descubierto o siquiera considerado sin mi diagnóstico de EDS. Tuve que insistir mucho para que me hicieran las pruebas de visceroptosis, ya que aún es una enfermedad muy desconocida y poco comprendida, y no la habría considerado si no supiera que se da casi exclusivamente en el EDS.

Tayler G

ella/la/suyo